Örökletes rák rizikó gének vizsgálata

A testünket felépítő sejtek sejtmagjaiban található örökítőanyag (DNS) kromoszómákon található gének sokaságából áll. Ezek összessége alkotja a genomot. Az emberek genomját összehasonlítva, 99,9%-os egyezés és 0,1%-os eltérés található.

Sejt osztódás és elhalás

A gének szabályozzák a sejtek működését, növekedését, osztódását és elhalását. Ha a sejt örökítő anyagának szerkezete megváltozik, hiányzik vagy több van belőle, előfordulhat, hogy a sejt nem tudja megfelelően ellátni feladatát. Az életkor előrehaladtával egyes testi sejtekben kialakuló genetikai eltérések egy adott szerv vagy szövet daganatához vezethet, melyek nem örökletesek. Ugyanakkor a daganatos betegségek 5-10%-a familiáris vagy örökletes azaz a testi- és ivarsejt is tartalmazza a kóros vagy hajlamosító genetikai eltérést. A vér-vagy nyál mintákon végzett genetikai vizsgálatok képesek kimutatni az örökletes rák hajlamot okozó gének eltéréseit.

Onkogének vizsgálata

A megfelelő alany, gén(ek) és panel kiválasztása függ az egyén személyes és családi kórtörténetétől, a daganatos betegség(ek) típusától és mintázatától. Az átlagosnál korábbi életkorban kialakult vagy családban többszörösen előforduló  többek közt pl. emlő-, petefészekrák, prosztata carcinoma, hasnyálmirigyrák vagy vastagbélrák esetén érdemes felmérni a genetikai kockázatot és vizsgálati lehetőségeket.  A genetikai vizsgálat eredménye kimutathatja, hogy a paciensnek és/vagy családtagjainak örökletes betegsége van, vagy megnövekedett a kockázat egy genetikai betegség kialakulására.

Biztosan meghatározható az onkogének jelenléte?

Pozitív eredmény egy adott betegségre való hajlamot vagy, ha már kialakult, érintettséget jelzi. További tesztek lehetnek szükségesek a diagnózis megerősítéséhez.

Előfordulhat, hogy kialakul vagy már kialakult a genetikai betegség, de a genetikai teszt eredménye negatív. A technológia korlátai és a gének ismeretének hiányosságai miatt bizonyos DNS- vagy fehérjetermékek változásai, amelyek betegséget okoznak, nem feltétlenül lesznek kimutathatóak ezzel a vizsgálattal. A teszt eredményei nem feltétlenül adnak egyértelmű választ a genetikai státuszra vonatkozóan. Előfordulhat, hogy a laboratóriumi eredmények nem értelmezhetőek vagy bizonytalan jelentőségűek lesznek. Ritka esetekben az eredmények olyan állapotot is jelezhetnek, amely eltér az eredetileg feltételezett diagnózistól.

Előfordulhat, hogy váratlan pozitív eredmény születik (incidens találat). Genetikai tanácsadás a vizsgálat előtt és az eredmények ismeretében javasolt mind a paciens mind a családtagok számára.

Előfordulhat az is, hogy nincs megelőzési vagy célzott kezelési lehetőség akkor sem, ha az adott genetikai betegségért felelős mutációt azonosították. Az egyénre vonatkozó betegség súlyosságának szintje nem mindig határozható meg, és jelentősen eltérhet a családtagok között.