Molekuláris diagnosztika

A daganatok genetikai eredetű betegségek, amelyek egy része örökletes (~10%), míg más részüket életünk során szerzett génhibák (~90%) okozzák. Eddig mintegy 700 olyan gént ismerünk, amelyek meghibásodása összefüggésbe hozható a tumorok kialakulásával. Ezek a génhibák nemcsak a betegség hátterét adják, hanem segítségükkel molekuláris célpontokat is azonosíthatunk, amelyekre célzott terápiás lehetőségek léteznek vagy fejlesztés alatt állnak.

A molekuláris diagnosztika lehetővé teszi ezeknek a génhibáknak a pontos feltérképezését, és segít meghatározni, hogy a tumorellenes gyógyszerek hogyan fejthetik ki a leghatékonyabb hatásukat. Minél részletesebb a daganat molekuláris profilja, annál pontosabban becsülhető meg, mely célzott terápiák lesznek hatékonyak az Ön esetében.

Genetikai elemzési módszerek a molekuláris diagnosztikában

A genetikai elemzésekhez különböző módszerek állnak rendelkezésre, amelyek mind eltérő információkat nyújtanak a daganatról:

1. PCR (polimeráz láncreakció): Ezt a technológiát gyakran alkalmazzák specifikus mutációk, például az EGFR vagy KRAS gének mutációinak azonosítására. Segítségével egy adott DNS-szakaszt sokszorosítanak, hogy kis mennyiségű mintákból is pontos diagnózist lehessen felállítani.
2. NGS (Next-Generation Sequencing): Az újgenerációs szekvenálás lehetővé teszi, hogy egyszerre több száz gén mutációját is feltárjuk. Ez különösen hasznos, ha átfogó képet szeretnénk kapni a daganat genetikai összetételéről, és személyre szabott terápiás lehetőségeket keresünk.
3. Sanger-szekvenálás: Ez a hagyományos szekvenálási technika kevésbé komplex, mint az NGS, de megbízhatóan alkalmas egy-egy célzott gén vizsgálatára. Gyakran alkalmazzák az NGS eredményeinek megerősítésére vagy kisebb mutációk azonosítására.
4. IHC (Immunhisztokémia): Ez a módszer a daganatokban található fehérjék expressziójának elemzésére szolgál. Segítségével megvizsgálható, hogy például a PD-L1 fehérje expressziója magas-e, ami jelezheti, hogy az immunterápia hatékony lehet az Ön daganatára.
5. FISH (Fluoreszcens in situ hibridizáció): Ezt a módszert a kromoszómaszintű változások, például a génduplikációk vagy átrendeződések kimutatására használjuk. Az HER2 gén amplifikációja emlőrákos betegekben gyakori célpontja a FISH teszteknek, és segít meghatározni a HER2-gátló terápiák alkalmazását.
6. Fragment analízis és MSI (mikroszatellita instabilitás) teszt: Az MSI-teszt során a mikroszatelliták változásait vizsgáljuk, amelyek a DNS javításában bekövetkező hibák következményei lehetnek. Ez különösen hasznos vastagbélrákban, mivel az MSI-pozitív daganatok jól reagálhatnak immunterápiára. A fragment analízis technika pedig lehetővé teszi, hogy kis méretű DNS-fragmentumokat is pontosan elemezzünk.

Ezekkel a módszerekkel feltérképezhető a daganat genetikai háttere, és az eredmények alapján olyan célzott terápiák választhatók, amelyek a lehető legnagyobb hatékonysággal küzdenek a daganat ellen. A precíziós onkológia eszközeivel mindez segíthet abban, hogy Ön a lehető legszemélyre szabottabb kezelést kapja.